Нейробіологи знайшли генетичну причину хвороби Паркінсона

Хвороба Паркінсона - нейродегенеративний руховий розлад, який неухильно прогресує. Це поступово погіршує здатність людини функціонувати, поки вона зрештою не стає нерухомою і в неї часто розвивається деменція. В даний час цей діагноз невиліковний, але його розвиток можна сповільнити.

Американські нейробіологи з Університету штату Флорида виявили генетичну мутацію, що викликає хворобу Паркінсона. Дослідження опубліковано в науковому журналі The Lancet Neurology.

За словами вчених, сьогодні відомо більше 92 ділянок ДНК, що містять близько 350 генів, потенційно пов'язаних із захворюванням. Проте вивчення кожного з цих генів окремо не дає значних результатів, оскільки їхній індивідуальний внесок у розвиток Паркінсона мінімальний.

За допомогою нового методу аналізу, команда визначила нову генетичну мутацію гена під назвою RAB32 Ser71Arg. Вона була пов'язана з паркінсонізмом і виявлена ще у 13 осіб у різних країнах світу, включаючи Канаду, Францію, Німеччину, Італію, Польщу, Туреччину, Туніс, США та Велику Британію.

Дослідження показало, що всі носії мутації RAB32 Ser71Arg пов'язані з однією людиною, що означає, що всі вони — далекі родичі.

При подальшому аналізі з'ясувалося, що RAB32 Ser71Arg взаємодіє з кількома білками, що викликає дисфункцію всередині клітин. Ці білки відповідальні за рівень нейромедіатора дофаміну в організмі. Дофамін втрачається при хворобі Паркінсона, оскільки клітини, що його виробляють, поступово руйнуються.

У той же час зв'язані гени та білки забезпечують імунітет усередині клітин. Нейробіологи з'ясували, що ця мутація зберігається при наслідуванні, оскільки в ранньому віці вона посилює імунну відповідь на патогени та допомагає легше переносити хвороби.

Як показало відкриття, кожен новий ген, який ідентифікують дослідники, може значно покращити здатність прогнозувати та запобігати хворобі Паркінсона.

Фото: Shutterstock/FOTODOM

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.