Ученые определили причины трех ранее необъяснимых редких заболеваний

Используя новый вычислительный подход, разработанный для анализа больших наборов генетических данных по когортам редких заболеваний, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай и их коллеги, в том числе из Бристольского университета, обнаружили ранее неизвестные генетические причины трех редких заболеваний: первичной лимфедемы (характеризующейся отек тканей), аневризма грудной аорты и врожденная глухота.

Более глубокое понимание функций генов, ответственных за эти и другие расстройства, может проложить путь к разработке методов лечения. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.

Редкие заболевания поражают примерно 1 из 20 человек, но только меньшинство пациентов получает генетический диагноз. Менее половины из 10 000 зарегистрированных редких заболеваний имеют известную генетическую причину. Секвенирование генома больших когорт пациентов с редкими заболеваниями открывает путь к обнаружению генетических причин, которые остаются неизвестными. Однако, по словам исследователей, работать с большими наборами генетических данных сложно, что значительно замедляет исследования.

Эрнест Турро, адъюнкт-профессор генетики и геномных наук в Icahn Mount Sinai и старший автор исследования, сказал: «Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в совокупности они довольно распространены. Для нашего понимания биологии человека и для развития диагностики и терапии важно, чтобы оставшиеся причины были обнаружены.

«Многие люди с редким заболеванием годами борются за то, чтобы получить генетический диагноз. Разрабатывая и применяя статистические методы и вычислительные подходы для поиска новых причин редких заболеваний, мы надеемся расширить знания об основных причинах этих заболеваний, ускорить диагностику для пациентов и проложить путь к разработке методов лечения».

Исследователи изучили набор из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников проекта «100 000 геномов», одного из крупнейших наборов данных о пациентах с редкими заболеваниями, фенотипированных и полногеномных. Исследователи выявили 260 ассоциаций между генами и классами редких заболеваний, в том числе 19 ассоциаций, ранее отсутствовавших в литературе. Благодаря международному академическому сотрудничеству авторы подтвердили три наиболее правдоподобных новых ассоциации, выявив дополнительные случаи в других странах, а также используя экспериментальные и биоинформационные подходы.

Дэниел Грин, научный сотрудник Icahn Mount Sinai и ведущий автор исследования, добавил: «Мы надеемся, что наша вычислительная система поможет ускорить открытие оставшихся неизвестных этиологий редких заболеваний по всем направлениям. На данный момент мы ожидаем, что генетический диагноз будет достижим для некоторых семей с ранее необъяснимой первичной лимфедемой, аневризмой грудной аорты и глухотой.

«Мы также планируем применять наши методы новыми способами и в других наборах данных, чтобы продолжать разгадывать генетические причины редких заболеваний».

Фото: istockphoto.com

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.