Знайдено спосіб діагностики хвороби Альцгеймера за 10 років до появи будь-яких симптомів

Простий аналіз крові може одного прекрасного дня діагностувати рідкісну спадкову форму хвороби Альцгеймера, за десятиліття до появи симптомів втрати пам'яті.

Дослідники в Європі та Сполученому Королівстві в даний час показали, що випадки хвороби Альцгеймера з раннім початком пов'язані з підвищенням рівня біомаркера у плазмі крові. Дослідження було опубліковано в Brain.

Одна форма хвороби, яка називається аутосомно-домінантною сімейною хворобою Альцгеймера (ADAD), визначається наявністю мутацій в одному з кількох специфічних генів.

Хоча він охоплює менше 1 відсотка всіх випадків хвороби Альцгеймера, симптоми розвиваються значно раніше, ніж за інших форм, що робить його серйозною проблемою для тих, хто перебуває в групі ризику.

В даний час відомо три мутації одного гена, пов'язані з раннім початком ADAD. Як домінантна ознака, успадкована на нестатевих хромосомах, дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати версію гена, що мутувала, якщо один з батьків хворий.

Генетичне тестування захворювання може бути дорогим і складним для багатьох, тому людині, чиї батьки страждали ADAD, зазвичай доводиться чекати і дивитися, чи не розвинеться захворювання у них самих.

Аналіз крові, який міг би дешево та легко діагностувати ADAD, може заспокоїти багатьох, а також дозволити ранньому лікуванню зупинити прогрес захворювання там, де воно виявлено.

Хвороба Альцгеймера в даний час не має відомої причини або лікування, і це є частиною того, що робить її настільки складною для діагностики. Біологічні зміни наростають у фоновому режимі протягом багатьох років, перш ніж вони призведуть до явних фізіологічних наслідків.

Нове дослідження, проведене Швеції, свідчить про появу нового біомаркера. Висновки засновані на дослідженні, проведеному в Швеції, в якому з 1994 по 2018 рік спостерігали за 33 носіями генетичних мутацій, схильними до ризику ADAD.

У порівнянні з 42 їхніми родичами без мутації, автори виявили три біомаркери, які були тісно пов'язані з ADAD: фосфорильований тау-білок у плазмі (P-tau181), легкий ланцюг нейрофіламенту (NfL) та гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP).

Усі три є потенційними біомаркерами захворювання, але зміни GFAP були помічені у плазмі крові задовго до P-tau181 або NfL, приблизно за 10 років до появи будь-яких симптомів.

Фото: istockphoto.com

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.