Генетики выяснили, чем люди «расплатились» за прямохождение

Ученые из Колумбийского университета выяснили, какие генетические изменения позволили человекообразным приматам перейти к прямохождению. Исследование опубликовано в журнале Science.

Авторы работы использовали глубокое обучение (форму искусственного интеллекта) для анализа генетических данных древних приматов и более 30 тысяч снимков тела современных людей из Британского биобанка. Это позволило создать первую карту 145 участков ДНК, ответственных за изменения скелета у приматов, которые привели к прямохождению — ширину плеч, длину туловища и угол между голенями и бедрами.

Анализ показал, что первобытные люди, перешедшие к прямохождению, имели значительное эволюционное преимущество. Это привело к быстрому распространению генетических вариантов, связанных с прямохождением.

«Из более практических вещей: мы также определили генетические варианты и особенности скелета, которые связаны с артритом тазобедренного, коленного сустава и спины, основными причинами инвалидности среди взрослых в Соединенных Штатах», — отметили авторы работы.

Так, небольшие отклонения от среднего отношения ширины бедра к высоте были связаны с повышенным риском остеоартрита тазобедренного сустава, в то время как небольшие отклонения в большеберцово-бедренном угле были связаны с повышенным риском остеоартрита коленного сустава. Это поможет исследователям разработать новые способы предотвращения и лечения болезней суставов.

Глубокое обучение — технология, созданная по образцу нейронных сетей мозга, которая позволяет компьютерам делать то, что естественно для человека, например, водить машину или переводить тексты. В исследовании метод использовался для стандартизации рентгеновских снимков, удаления любых изображений с проблемами качества, а также для точного измерения десятков особенностей скелета. Без глубокого обучения на выполнение этих задач у исследователей ушли бы месяцы или годы.

Переход к прямохождению — одно из важнейших событий в эволюции приматов, которое произошло около 6 миллионов лет назад. Считается, что постепенный переход к передвижению на двух ногах сделал приматов более адаптируемыми к различным условиям и освободил их руки для использования инструментов, что, в свою очередь, ускорило развитие мозга.

Фото: Institute for Basic Science