Мутация позволяет на 20 лет отсрочить болезнь Альцгеймера.
Исследователи из Университета Антьокии (Колумбия) сообщили о колумбийском мужчине с невиданной ранее генетической мутацией, которая на 20 лет защитила его от симптомов наследственной формы болезни Альцгеймера. Пациент страдает аутосомно-доминантной формой деменции, при которой основным фактором является наличие мутации в одном из трёх генов. Этот тип болезни Альцгеймера чаще всего вызывается мутациями в гене PSEN1 и характеризуется ранним началом в возрасте от 40 до 50 лет.
Однако у мужчины произошла отсрочка болезни, невзирая на мутацию в гене PSEN1, причём он оказался единственным человеком из 1200 колумбийцев с таким уникальным случаем. В ходе исследования у пациента были обнаружены широко распространённые бета-амилоидные бляшки в мозгу, которые обычно являются ключевым симптомом болезни Альцгеймера. Однако в той области головного мозга, которую обычно поражает это заболевание на ранних стадиях, у мужчины оказалось очень мало тау-клубков.
Как показало генетическое секвенирование, вместо распространённой мутации пациент обладал новым типом гена RELN-COLBOS. Этот ген помогает мозгу создавать белок под названием рилин, который заставляет нейроны мигрировать и развивать нейропластичность. Интересно то, что у сестры мужчины была обнаружена та же самая мутация и у неё тоже наблюдалось запоздалое начало когнитивных проблем.
Догадки о том, что именно эта мутация позволяет пациенту на 20 лет отсрочить болезнь Альцгеймера, учёные решили проверить на мышах. Зверькам ввели защитный вариант гена RELN-COLBOS, и это действительно уменьшило у них фосфорилирование тау-белков. По словам авторов исследования, это открытие фундаментально меняет всё представление о болезни Альцгеймера и позволит в будущем создать новые методы лечения, которые уменьшают производство тау-белков в мозге.
Фото: pixabay.com
Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.
Новости
Почему люди разговаривают во сне и что с этим делать, рассказали врачи
23:45 07 май 2024.
В самый знаменитый клуб Лондона наконец допустили женщин
23:20 07 май 2024.
В Эстонии можно будет голосовать на выборах с помощью мобильного телефона
22:45 07 май 2024.
В МКИП назвали число памятников культурного наследия, пострадавших от российской агрессии
22:30 07 май 2024.
Британский король Карл III не хочет видеться с сыном?
22:15 07 май 2024.
Министры обороны Украины и США провели телефонные переговоры
21:45 07 май 2024.
В Берлине запретили российскую символику
21:30 07 май 2024.
Антициклон с северо-запада Европы отодвинет осадки с территории Украины
21:15 07 май 2024.
Букмекеры дали прогноз результатов первого полуфинала конкурса Евровидения
20:45 07 май 2024.
МИД Франции поставил на место своих российских "коллег"
20:30 07 май 2024.
В ВСУ создается новый род войск
20:15 07 май 2024.