Здоров'я Дослідження

Вчені розробили інноваційну систему діагностики аутизму

14:45 28 гру 2023.  303 Читайте на: УКР РУС

Дослідження показали причинно-наслідковий зв'язок між множинними генетичними мутаціями та аутизмом.

Вчені з інституту молекулярної біології Австралії (незалежна організація біомедичних досліджень) розробили нову систему діагностики аутизму, засновану на використанні штучно створених моделей людського мозку та вивченні генетичних мутацій за їх допомогою. Результати опубліковані у журналі Nature.

Система CHOOSE має на увазі використання органоїдів людського мозку - штучно створеної зі стовбурових клітин тривимірної тканини, здатної імітувати його архітектуру та функціональність. Технологія дозволяє ідентифікувати уразливі типи клітин та мережі регуляції генів, що лежать в основі розладів аутистичного спектру.

Вчені пояснили, що багато генів, що зумовлюють високий ризик розвитку розладу аутистичного спектру (РАС), мають вирішальне значення для розвитку кори головного мозку. Хоча клінічні дослідження показали причинно-наслідковий зв'язок між множинними генетичними мутаціями та аутизмом, дослідники досі не розуміють, як ці мутації призводять до дефектів розвитку мозку. Через унікальність розвитку людського мозку експерименти за участю тварин мають обмежене застосування.

Щоб заповнити цю прогалину, вчені розробили методику скринінгу повного набору ключових генів-регуляторів транскрипції, пов'язаних з аутизмом. Ген-регулятор - це ген, що кодує регуляторний білок, що активує або пригнічує транскрипцію інших генів. Розробка дозволяє створити моделі мозку з використанням кількох цікавих генів, що підвищує ефективність генетичного скринінгу.

У системі CHOOSE (CRISPR-human organoids-scRNA-seq) кожна клітина органоїду несе не більше однієї мутації у певному гені, пов'язаному з РАС. Дослідники можуть простежити вплив кожної мутації на рівні окремої клітини та скласти карту траєкторії її розвитку. Наслідки кожної мутації буде відображено в ході одного експерименту, що значно скорочує час аналізу.

Вчені відзначили, що завдяки системі CHOOSE стало відомо, що мутації 36 генів, пов'язаних із РАС, мають деякі загальні молекулярні механізми. Однак деякі типи клітин більш уразливі до мутацій, що призводять до аутизму. До них відносяться попередники нейронів.

Фото: Global Look Press

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.

Новини