Вчені виявили людей із частковою стійкістю до хвороби Альцгеймера

Дослідники з Університету Антьокії (Колумбія) повідомили колумбійського чоловіка з небаченою раніше генетичною мутацією, яка на 20 років захистила його від симптомів спадкової форми хвороби Альцгеймера. Пацієнт страждає на аутосомно-домінантну форму деменції, при якій основним фактором є наявність мутації в одному з трьох генів. Цей тип хвороби Альцгеймера найчастіше викликається мутаціями в гені PSEN1 і характеризується раннім початком віком від 40 до 50 років.

Однак у чоловіка відбулася відстрочка хвороби, незважаючи на мутацію в гені PSEN1, причому він виявився єдиною людиною з 1200 колумбійців з таким унікальним випадком. У ході дослідження у пацієнта були виявлені широко поширені бета-амілоїдні бляшки в мозку, які є ключовим симптомом хвороби Альцгеймера. Проте в тій ділянці головного мозку, яку зазвичай вражає це захворювання на ранніх стадіях, у чоловіка виявилося дуже мало тау-клубків.

Як показало генетичне секвенування, замість поширеної мутації пацієнт мав новий тип гена RELN-COLBOS. Цей ген допомагає мозку створювати білок під назвою рилін, який змушує нейрони мігрувати та розвивати нейропластичність. Цікаво те, що у сестри чоловіка була виявлена та сама мутація і в неї теж спостерігався запізнілий початок когнітивних проблем.

Припущення про те, що саме ця мутація дозволяє пацієнту на 20 років відстрочити хворобу Альцгеймера, вчені вирішили перевірити на мишах. Звіряткам ввели захисний варіант гена RELN-COLBOS, і це справді зменшило у них фосфорилювання тау-білків. За словами авторів дослідження, це відкриття фундаментально змінює все уявлення про хворобу Альцгеймера та дозволить у майбутньому створити нові методи лікування, які зменшують виробництво тау-білків у мозку.

Фото: pixabay.com

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.