Виявлено новий клас деменції – дитяча деменція

«Дитинство» та «деменція» — два слова, які нам не хотілося б використовувати разом. Але, на жаль, близько 1400 австралійських дітей та молодих людей живуть із невиліковною дитячою деменцією. Про це пише ТheСonversation.

Загалом причиною дитячої деменції є будь-яке з більш ніж 100 рідкісних генетичних порушень. Хоча причини відрізняються від деменції, набутої в пізнішому віці, прогресуючий характер захворювання той самий.

Половина немовлят та дітей, у яких діагностовано дитячу деменцію, не доживуть до десятого дня народження, а більшість помре, не доживши до 18 років.

Тим не менш, про цей руйнівний стан не вистачає поінформованості і, що важливо, дослідницької уваги, необхідної для розробки методів лікування та лікування.

Докладніше про причини

Більшість типів дитячої деменції викликані мутаціями (або помилками) у нашій ДНК. Ці помилки призводять до низки рідкісних генетичних порушень, які, своєю чергою, викликають дитячу деменцію.

Дві третини дитячих деменцій спричинені «вродженими порушеннями обміну речовин». Це означає, що метаболічні шляхи, що беруть участь у розщепленні вуглеводів, ліпідів, жирних кислот та білків в організмі, виходять з ладу.

Внаслідок цього нервові шляхи перестають функціонувати, нейрони (нервові клітини, які передають повідомлення по всьому тілу) помирають, і відбувається прогресуюче зниження когнітивних функцій.

Що відбувається з дітьми із дитячою деменцією?

Більшість дітей спочатку здаються незайманими. Але після періоду очевидно нормального розвитку діти з дитячою деменцією поступово втрачають усі раніше набуті навички та здібності, такі як мова, ходьба, навчання, запам'ятовування та міркування.

Дитяча деменція також призводить до значних змін у поведінці, таких як агресія та гіперактивність. Часто спостерігаються серйозні порушення сну, і навіть можуть уражатися зір і слух. У багатьох дітей трапляються судоми.

Вік появи симптомів може змінюватись, частково залежно від конкретного генетичного порушення, що викликає деменцію, але в середньому він становить близько двох років. Симптоми спричинені значним прогресуючим ушкодженням головного мозку.

Чи є якісь методи лікування?

Лікування дитячої деменції, яке в даний час знаходиться на стадії оцінки або схвалення, призначене для лікування дуже обмеженої кількості розладів і доступне лише в деяких частинах світу. До них відносяться заміна генів, генно-модифікована клітинна терапія та замісна терапія білками або ферментами.

Ферментозамісна терапія доступна в Австралії для лікування однієї з форм дитячої деменції. Ці методи лікування намагаються «виправити» проблеми, що викликають захворювання, і показали перспективні результати.

Інші експериментальні методи лікування включають ті, які націлені на неправильне виробництво білка або зменшують запалення в мозку.

Дослідницької уваги не вистачає

Рівень смертності австралійських дітей від раку знизився майже вдвічі в період з 1997 до 2017 року завдяки дослідженням, які дозволили розробити кілька методів лікування. Але за останні десятиліття для дітей із деменцією нічого не змінилося.

У 2017–2023 роках дослідження дитячого раку отримали більш ніж у чотири рази більше фінансування на одного пацієнта, аніж фінансування досліджень дитячої деменції. І це незважаючи на те, що дитяча деменція щорічно спричиняє таку ж кількість смертей, як і дитячий рак.

Успіхи дітей, які страждають на рак, в останні десятиліття демонструють, як адекватне фінансування медичних досліджень може призвести до покращення результатів лікування пацієнтів.

Ще одним вузьким місцем для пацієнтів із дитячою деменцією в Австралії є відсутність доступу до клінічних досліджень. Аналіз, опублікований у березні цього року, показав, що у грудні 2023 року лише у два клінічні дослідження в Австралії набирали пацієнтів з дитячою деменцією.

Однак у всьому світі було набрано набір у 54 дослідження, а це означає, що австралійські пацієнти та їхні сім'ї залишаються спостерігати, як пацієнти в інших частинах світу отримують потенційно рятувальне лікування, не маючи при цьому можливості звернутися за допомогою.

Проте останніми роками ми спостерігаємо уповільнення темпів проведення клінічних досліджень дитячої деменції в усьому світі.

Крім того, з консультацій з сім'ями ми знаємо, що існуючі системи догляду та підтримки не відповідають потребам дітей з деменцією та їхніми родинами.

Нове дослідження

Нещодавно ми отримали нове фінансування наших досліджень дитячої деменції. Це допоможе нам продовжити та розширити дослідження, спрямовані на розробку життєво важливих методів лікування.

У ширшому сенсі нам необхідно побачити збільшення фінансування в Австралії та в усьому світі досліджень щодо розробки та впровадження методів лікування широкого спектру станів дитячої деменції.

У написанні цієї статті взяли участь доктор Крістіна Елвідж, керівник дослідницького відділу Ініціативи боротьби з дитячою деменцією, і Меган Маак, директор і генеральний директор.

Фото: pixabay.com

Важно! Материал подготовлен на основании последних, научно проверенных и актуальных исследований в сфере медицины. Материал, подготовленный журналистом «Lenta.UA», носит исключительно информационный характер и не является призывом к действию или основой для установления медицинского диагноза. Все решения, касающиеся здоровья, должны быть обязательно согласованы с Вашим лечащим врачом, призываем обязательно обращаться к специалистам.